Aneuploidie

Aneuploidie ist eine numerische Genmutation (Chromosomenaberration) bei der einzelne Chromosomen fehlen oder zusätzlich zum normalen Chromosomensatz vorhanden sind. Das Gegenteil eines un- oder übervollständigen Chromosomensatzes (Aneuploidie) ist ein vollständiger Chromosomensatz (Euploidie).

Eine Untersuchung des Embryos hinsichtlich des Vorliegens einer Aneuploidie gehört heutzutage zu den Standarduntersuchungen der Präimplantationsdiagnostik. Ein Aneuploidie-Screening kann aber auch am Anfang der Schwangerschaft im Rahmen der Pränataldiagnostik erfolgen. Je nachdem, welche Ausprägung der Aneuploidie vorliegt (Nullisomie: bei der ein homologes Chromosomenpaar fehlt, Monosomie: bei der ein einzelnes Chromosom fehlt; Polysomie: bei der mindestens ein homologes Chromosom zu viel ist), kann die Untersuchung ein Hinweis auf das Turner-Syndrom, Warkany-Syndrom 2, Trisomie 18 oder 21 oder das Klinefelter-Syndrom sein.