Apert-Syndrom

Das Apert-Syndrom, teilweise auch als Akrozephalosyndaktylie bezeichnet, ist eine genetische Mutation des FGFR2-Gens auf dem Chrosomsom 10 und kann zu vielfältigen körperlichen Fehlbildungen führen. Die Benennung des Apert-Symdroms ist auf den französischen Kindearzt Eugene Apert zurückzuführen, der verschiedene kindliche Fehlbildung auf einen gemeinsamen Nenner – die oben angesprochene, weitervererbbare Genmutation – zurückführen konnte.

Das Apert-Syndrom gehört medizinisch gesehen zu den kraniofazialen Fehlbildungen („Schädel und Gesicht betreffend“). In Folge einer Erkrankung treten daher vor allem verwachsene Schädelknochen, Oberkieferfehlbildungen, Sehbehinderungen, offene Gaumenspalten oder ein eingeschränktes Hörvermögen sowie zusammengewachsene Finger und Zehen, Verkrümmungen der Wirbelsäule, versteifte und fehlende Mittelgelenke oder eine eingeschränkte Bewegungsfreiheit auf.

Auf Grund der Tatsache, dass die Varianz des Apert-Syndroms sehr hoch ist, also die Symptome bei Betroffenen unterschiedlich stark ausgeprägt sind und bei einer Weitervererbung jeder Träger des mutierten Gens von der Krankheit betroffen sein kann, wird bei der Schwangerschaftsvorsorge ein gesondertes Augenmerk auf das Apert-Syndrom gelegt. Während der pränatalen Untersuchungen kann beispielsweise ein Feinultraschall (ab dem 3. Schwangerschaftsmonat) körperliche Veränderungen des Fetus nachweisen und auf das Apert-Syndrom hinweisen. Eine definitive Diagnose erfolgt bei Verdacht meist per Fruchtwasseruntersuchung ab der 8. Schwangerschaftswoche.