Aneuploidie

 

Aneuploidie

Aneuploidie ist eine numerische Genmutation (Chromosomenaberration) bei der einzelne Chromosomen fehlen oder zusätzlich zum normalen Chromosomensatz vorhanden sind. Das Gegenteil eines un- oder übervollständigen Chromosomensatzes (Aneuploidie) ist ein vollständiger Chromosomensatz (Euploidie).

Eine Untersuchung des Embryos hinsichtlich des Vorliegens einer Aneuploidie gehört heutzutage zu den Standarduntersuchungen der Präimplantationsdiagnostik. Ein Aneuploidie-Screening kann aber auch am Anfang der Schwangerschaft im Rahmen der Pränataldiagnostik erfolgen. Je nachdem, welche Ausprägung der Aneuploidie vorliegt (Nullisomie: bei der ein homologes Chromosomenpaar fehlt, Monosomie: bei der ein einzelnes Chromosom fehlt; Polysomie: bei der mindestens ein homologes Chromosom zu viel ist), kann die Untersuchung ein Hinweis auf das Turner-Syndrom, Warkany-Syndrom 2, Trisomie 18 oder 21 oder das Klinefelter-Syndrom sein.

 

Wir benutzen Cookies

Wir nutzen Cookies auf unserer Website. Einige von ihnen sind essenziell für den Betrieb der Seite, während andere uns helfen, diese Website und die Nutzererfahrung zu verbessern (Tracking Cookies). Sie können selbst entscheiden, ob Sie die Cookies zulassen möchten. Bitte beachten Sie, dass bei einer Ablehnung womöglich nicht mehr alle Funktionalitäten der Seite zur Verfügung stehen.